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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行產(chǎn)前評估的一種方法，做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，僅抽取孕婦外周血即可，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、孕婦體重、孕婦身高、孕婦孕周其胎齡大小都相關(guān)，因此孕婦需要選擇最佳的時(shí)機(jī)進(jìn)行唐氏篩查。一期唐氏篩查最好再結(jié)合胎兒NT值進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估，因此在孕11-13周+6進(jìn)行最為合適，二期唐氏篩查在孕16-20周+6進(jìn)行最為合適，因?yàn)?6周之后二期唐篩可以同時(shí)評估胎兒神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查的檢驗(yàn)結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)指該胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較低但不能完全排除，需要后續(xù)的檢查進(jìn)一步診斷。臨界風(fēng)險(xiǎn)是指胎兒患唐氏中的唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間，可以進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是指胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高，建議唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，如羊膜腔穿刺或臍靜脈血穿刺。