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        三代試管嬰兒過(guò)程中為什么需要做家系分析

        參與醫(yī)生

        中山市博愛(ài)醫(yī)院 方小武 副主任醫(yī)師
        進(jìn)行三代試管嬰兒技術(shù)之前,一般會(huì)建議患者進(jìn)行家系分析。家系分析的主要目的有幾個(gè)方面: 1、確定這種單基因疾病的遺傳類(lèi)型是隱性還是顯性; 2、需要驗(yàn)證致病基因的確切位點(diǎn)與突變類(lèi)型; 3、同時(shí)可以進(jìn)行單倍體分析?,也就是說(shuō)進(jìn)行家系分析以后有助于我們進(jìn)行連鎖分析; 4、因?yàn)槟壳暗臏y(cè)序技術(shù)有一定的測(cè)序深度跟廣度,能夠做到的正確診斷率大概只能達(dá)到96%左右,有4%左右的患者可能會(huì)發(fā)生誤診或者漏診。如果通過(guò)家系分析,同時(shí)進(jìn)行單倍型分析?,不僅可以驗(yàn)證診斷正確與否,還可以避免漏診或者錯(cuò)診。
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