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唐氏篩查是通過抽取母體血，檢測母體血清里面的標志物，如HCG、AFP、雌三醇這些，進行檢查。然后還要結合孕婦的年齡、末次月經、體重、身高等，進行綜合評估這個孩子患非整倍體異常的風險。唐氏篩查分早唐跟中唐，早唐一般是9-14周做，中唐是16-18周做。但是目前因為NIPT無創(chuàng)DNA檢查的推行，唐氏篩查的作用是備受質疑的。