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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查簡稱。唐氏綜合征也叫21-三體綜合征，是胎兒染色體異常中最常見類型。由于最先發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征國外學(xué)者，他名字英文字母是D打頭，是Down，所以叫唐氏綜合征。唐氏篩查通過化驗孕婦外周血，檢測母體中胎兒甲胎蛋白濃度，人絨毛膜促性腺激素的濃度和游離雌三醇濃度，并且結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等方面判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管畸形危險系數(shù)。唐氏篩查共有3個風(fēng)險值，21-三體風(fēng)險值、18-三體風(fēng)險值和開放神經(jīng)管畸形風(fēng)險值。不同實驗室有不同風(fēng)險值，所以唐氏篩查風(fēng)險值要根據(jù)所檢測實驗室標(biāo)準(zhǔn)值判斷。如果拿到唐氏篩查報告結(jié)果屬于高風(fēng)險，要及時進行優(yōu)生遺傳咨詢，要在醫(yī)生指導(dǎo)下進一步檢查，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等。