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青春期發(fā)育延遲除簡單的問診、查體之外，還需做相應(yīng)的實驗室檢查。如拍骨齡片，還有男孩需進行性激素水平檢查、睪丸超聲檢查，女孩檢查子宮及附件的超聲檢查；還有染色體檢查，如果男孩也有體表特征，面容面容相對特別幼稚，并且外生殖器發(fā)育非常落后，也可以查染色體，因為有的男孩Y染色體發(fā)育有問題，也會造成青春期發(fā)育延遲；共同需要進行的檢查是血生化檢查，評估鈉、鉀、鈣等電解質(zhì)的代謝有無問題。一般遺傳代謝性疾病均有血生化的改變，也可表現(xiàn)出青春期發(fā)育落后、延遲；如青春期發(fā)育延遲伴隨身材發(fā)育落后，可進一步查腦垂體的核磁及對性激素有協(xié)同作用的甲狀腺激素、腎上腺激素等。所以，進行青春期發(fā)育延遲的鑒別診斷，其輔助檢查較多且有必要。