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軟骨發(fā)育不良一般指的是胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，或者是軟骨營養(yǎng)障礙性的侏儒。因?yàn)樗浅Ｈ旧w的顯性遺傳，所以它一般發(fā)生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致，即爸爸媽媽正常，孩子因?yàn)槭艿酵饨缫蛩氐拇碳ぃ霈F(xiàn)不可預(yù)測(cè)的基因突變而引起的染色體異常。所以主要是長骨發(fā)育缺陷，小孩主要表現(xiàn)是頭比較大，額頭比較大；軀體正常，而四肢長骨發(fā)育比較差，比較短，肌肉比較臃腫。一般在新生兒期就可以看見他的體態(tài)和正常的孩子不一樣，中指和無名指不能閉攏，臨床比較容易診斷。一般遺傳性的小孩可能生下來很快就會(huì)夭折，而基因突變的孩子可能存活到成人期。有的孩子可以用生長激素治療，但是大部分需要通過手術(shù)治療。軟骨發(fā)育不良可能讓很多孩子不能夠正常的生活，所以可通過遺傳咨詢，幫助家屬選擇性生育。