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骨硬化病又稱大理石骨癥，是一種少見的全身骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病，骨質(zhì)密度極高，脆性增加，易發(fā)生骨折，可伴貧血、眼萎縮、耳聾。依據(jù)臨床表現(xiàn)分為惡性、良性骨硬化病，惡性骨硬化病可致死胎或胎兒出生后死于貧血，預(yù)后極差。石骨癥多在幼年發(fā)病，發(fā)育遲緩，可出現(xiàn)腦積水和慢性壓迫癥狀，如面神經(jīng)麻痹、聽力下降、視神經(jīng)萎縮，顱骨硬而脆，易發(fā)生骨折，骨折呈橫形，難以愈合，造血障礙可致貧血、肝脾、淋巴結(jié)腫大。X線檢查下可見顱骨致密、增厚、內(nèi)外板及板障合為一體，顱骨高度鈣化、密度顯著增高，顱窩變淺、垂體窩變小。