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首先常規(guī)檢查，排除可能引起舞蹈癥的其它因素，比如血常規(guī)、血生化、免疫檢查、類風(fēng)濕檢查、抗鏈O、甲功、腫瘤標(biāo)志物、頭顱核磁。有些病人表現(xiàn)為偏側(cè)舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。臨床有舞蹈樣動(dòng)作，精神行為異常，認(rèn)知功能下降表現(xiàn)的病人，建議做基因檢查，尤其病人有陽性家族史，一般CAG重復(fù)次數(shù)≥40次，這樣的病人會(huì)臨床發(fā)病。 基因檢查對(duì)亨廷頓舞蹈病敏感性可以達(dá)到98.8%，特異性可以達(dá)到100%，對(duì)亨廷頓舞蹈病的診斷和鑒別診斷非常重要。如果病人經(jīng)過基因檢查以后，結(jié)合臨床表現(xiàn)、陽性家族史，確診亨廷頓舞蹈病以后還需要神經(jīng)內(nèi)科、運(yùn)動(dòng)障礙專科醫(yī)生使用特殊的量表，對(duì)病人的舞蹈癥狀、精神癥狀、認(rèn)知功能損害的嚴(yán)重程度，進(jìn)行全面、詳細(xì)評(píng)估，了解疾病嚴(yán)重程度，然后制定相應(yīng)的治療方案。