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小兒先天性巨結(jié)腸由先天性腸神經(jīng)節(jié)發(fā)育異常障礙所致，臨床稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育停滯越早，病變腸管越長，病情越重。根據(jù)神經(jīng)支配范圍分為短段型、常見型、長段型、全結(jié)腸型、全腸型五類。短段型，位于直腸中遠(yuǎn)端；常見型，患病率占小兒先天性巨結(jié)腸約80%，位于直腸、乙狀結(jié)腸交界；長段型，到達(dá)乙狀結(jié)腸以上；全結(jié)腸型，病變延長到回盲端；全腸型，波及整個(gè)結(jié)腸，甚至累及十二指腸。