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肌張力障礙是遺傳病嗎
- 肌張力障礙是遺傳病嗎
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參與醫(yī)生
北京協(xié)和醫(yī)院 郭毅 副主任醫(yī)師
肌張力障礙屬于一組臨床癥狀,其中部分患者屬于遺傳性肌張力障礙,有一定遺傳傾向,因此所有患者,尤其青年以前起病者,均需進行基因檢測。通過全基因組測序尋找遺傳位點。不同位點引起肌張力障礙的癥狀、遺傳性均不同,如DYT1突變引起的肌張力障礙,屬于顯性遺傳,外顯率40%,即攜帶此基因者存在40%的發(fā)病率。建議患有此疾病者在圍產期進行婦產科咨詢、胎兒基因篩查,異常者需進行相關處理。
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