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先天性腎上腺增生癥是染色體隱性遺傳疾病，一個(gè)家庭成員中一般出現(xiàn)同種類(lèi)型缺陷，臨床上比較多見(jiàn)的是21-羥化酶缺陷癥，大約占患者總數(shù)的90%，11-羥化酶缺乏約占患者總數(shù)的5%左右，其它的疾病非常少見(jiàn)。 21-羥化酶和11-羥化酶缺乏都會(huì)表現(xiàn)為男性性早熟，女性男性化，男孩兩三歲時(shí)即開(kāi)始出現(xiàn)陰莖增大，但是睪丸卻沒(méi)有相應(yīng)發(fā)育，而女孩在出生時(shí)由于陰蒂肥大，以至于父母通常認(rèn)為是小陰莖而當(dāng)成男孩養(yǎng)，病人皮膚顏色通常很黑，血液系統(tǒng)檢查可以發(fā)現(xiàn)雄激素水平增高，尤其是17-羥孕酮增高，病人皮質(zhì)醇都降低，ACTH增高，腎上腺CT可以顯示雙側(cè)增粗。治療上要終身服用糖皮質(zhì)激素治療，女孩兒需要盡早做外陰整形。有這種病人的家庭中，如果發(fā)現(xiàn)男孩或者女孩發(fā)育早，一定要盡快到醫(yī)院就診。