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苯丙酮尿癥是家族性遺傳病嗎
- 苯丙酮尿癥是家族性遺傳病嗎
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參與醫(yī)生
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 劉寧 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥的英文簡稱為PKU,屬于單基因遺傳病,屬于常染色體的隱性遺傳方式?;颊叩母改妇鶠殡[性致病基因的攜帶者,在每次懷孕、生育時,患者胎兒的幾率是1/4。因?yàn)楸酵虬Y是遺傳病,可以呈現(xiàn)出家族聚集的特點(diǎn)。?建議有苯丙酮尿癥患者的家族中,所有有生育需求的人,都可以進(jìn)行苯丙酮尿癥基因的攜帶者篩查。苯丙酮尿癥的孩子又稱為不食人間煙火的孩子,不能食用正常人的飲食。其治療方式目前主要是限制性低苯丙氨酸飲食,需要特殊的食物和奶粉,治療費(fèi)用非常昂貴,而且特殊食品的口感較差,治療的依從性也較差。而基因治療現(xiàn)在主要是在臨床研究階段,可能未來是根治PUK的方法。
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