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羊水穿刺基因芯片檢測準不準
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 侯巧芳 副主任醫(yī)師

大部分情況下,基因芯片的檢查結果都非??煽俊;蛐酒瑱z測也是最近十年以內發(fā)展起來的一種染色體檢查方式,與常規(guī)染色體核型檢查的區(qū)別具體如下:
1、檢查準確度方面,常規(guī)的染色體核型是在有絲分裂中期時,在100倍的顯微鏡下進行結構和數(shù)量的分析,基因芯片相當于把100倍的顯微鏡下再放大100倍,其應用的已經不再是顯微鏡技術,而是運用現(xiàn)代分子生物學的技術對羊水的染色體拷貝數(shù)進行檢測分析,所以絕大部分的情況下,基因芯片的檢查結果都非??煽?,該方法能夠檢出染色體核型分析所檢出的絕大部分的異常,還能檢出部分普通的核型分析無法發(fā)現(xiàn)的比較細小的異常。但是也有極小部分情況,比如平衡移位,平衡臂內、臂間倒位,或者小比例的嵌合體,芯片檢測無法檢出,只有染色體核型才能檢出;
2、常規(guī)染色體核型需要經過羊水的培養(yǎng),需要將細胞培養(yǎng)到一定的數(shù)量,而且要停留在有絲分裂中期,所以羊水檢查對于羊水的數(shù)量、羊水內是否有雜質等有相對比較高的要求,但是芯片檢測不受此類因素的影響,需要的細胞量相對比較少,也不受細胞活性、少量污染等因素的影響,所以芯片檢查是現(xiàn)在應用非常廣泛的一種方式。

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