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寶寶染色體正常還要查基因嗎
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參與醫(yī)生
山東大學(xué)第二醫(yī)院 趙敬杰 主任技師

染色體正常需要進(jìn)一步查基因,具體要根據(jù)患者病情需要。多數(shù)寶寶到醫(yī)院就診,主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力低下或者多發(fā)畸形。經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng),發(fā)現(xiàn)其23對染色體都正常,但是正常仍然表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀。所以不是從染色體上就能解決的問題,現(xiàn)在需要在此基礎(chǔ)上進(jìn)行基因檢查。所謂基因檢查是從形態(tài)學(xué)上,23對染色體是正常的,里邊每個片段,即染色體上現(xiàn)在每個片段上的每個基因位點,發(fā)生突變或者缺失,仍然可表現(xiàn)出嚴(yán)重癥狀。所以在查染色體的基礎(chǔ)上需要做進(jìn)一步診斷。

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