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參與醫(yī)生
海南省人民醫(yī)院 吉訓(xùn)琦 副主任醫(yī)師
小兒的珠蛋白生成障礙性貧血，又叫地中海貧血，我國(guó)南方地區(qū)發(fā)病率較高，是一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致血紅蛋白組成異常，引起的慢性溶血性貧血。輕型地中海貧血的患兒一般無(wú)臨床癥狀，也無(wú)需治療，可像正常人一樣生活，但中間型或重型地中海貧血的患兒需要治療。
地中海貧血是單基因遺傳性疾病，目前通過(guò)骨髓移植可治愈，無(wú)條件進(jìn)行骨髓移植的患兒需要通過(guò)定期輸血維持生命。但長(zhǎng)期輸血會(huì)出現(xiàn)血清鐵蛋白增高，血液中鐵過(guò)多會(huì)出現(xiàn)鐵沉積與組織器官，影響組織器官正常功能，因此長(zhǎng)期輸血的患兒還需要定期去鐵治療。
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