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什么是家族遺傳性肥厚型心肌病
- 什么是家族遺傳性肥厚型心肌病
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參與醫(yī)生
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 賈鵬 主治醫(yī)師
經(jīng)過研究可以發(fā)現(xiàn),部分肥厚型心肌病患者具有家族聚集的傾向,是與家族遺傳性有關(guān)的一種常染色顯性遺傳病。與家族性肥厚型心肌病相關(guān)的遺傳基因,包括MYH7、MYBPC3、TTN等。另外,還有一些尚未明確的基因突變,有待于進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)。臨床患者主要表現(xiàn)為呼吸困難、胸悶、心悸、活動(dòng)耐量下降,多以通過心臟彩超、心臟磁共振、心電圖檢查可以進(jìn)行診斷和判別。如果家庭成員中發(fā)現(xiàn)患有肥厚型心肌病,建議與患者具有血緣關(guān)系的直系親屬到心血管疾病??七M(jìn)行檢查,以進(jìn)一步排除是否具有家族聚集性。
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