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參與醫(yī)生
北京協(xié)和醫(yī)院 肖娟 主任醫(yī)師
寶寶患基因病，通常是通過臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷得出結(jié)論，可以通過以下方面進(jìn)行診斷：1、特殊面容：如21-三體綜合征、18-三體綜合征等，寶寶常會(huì)出現(xiàn)特殊面容，提示基因或染色體存在異常，屬于先天遺傳性疾??；2、先天畸形：如寶寶出生后手指或骨骼存在畸形的情況，提示可能存在基因病；3、先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等，尤其復(fù)雜的先天性心臟病，常由于基因病所導(dǎo)致；4、存在代謝紊亂問題：寶寶可能會(huì)出現(xiàn)代謝性酸中毒、乳酸明顯增高或血氨明顯增高等情況；5、基因檢測(cè)：屬于確診基因病的方法之一，臨床上主要通過基因檢測(cè)明確寶寶是否患有基因病。
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