- 問
- 發(fā)現(xiàn)與癲癇密切相關(guān)的突變基因
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32歲
2012-09-12 08:44 瀏覽7649次
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病情描述：
我母親患有癲癇3年了，發(fā)作以來渾身抽搐，在地上打滾，根本不知道自己在做什么，長(zhǎng)期以來一直在吃藥維持，控制病情，最近聽朋友說國外的醫(yī)生研究發(fā)現(xiàn)與癲癇密切相關(guān)的突變基因了，那是不是說就有希望治愈癲癇了？
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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您好！研究發(fā)現(xiàn)，離子通道中的T型鈣通道具有短暫、易于失活、易于被低電壓激活的特性，在調(diào)節(jié)神經(jīng)元的爆發(fā)和低度的電壓震蕩中起著關(guān)鍵的作用，研究人員通過分析后推測(cè)認(rèn)為，在較大數(shù)量、表型一致和常見的典型的兒童失神癲癇中發(fā)現(xiàn)的T型鈣通道基因CACNA1H基因突變，至少在中國人群中是兒童失神癲癇的易感基因或致病基因。
- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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您好！研究發(fā)現(xiàn)，離子通道中的T型鈣通道具有短暫、易于失活、易于被低電壓激活的特性，在調(diào)節(jié)神經(jīng)元的爆發(fā)和低度的電壓震蕩中起著關(guān)鍵的作用，研究人員通過分析后推測(cè)認(rèn)為，在較大數(shù)量、表型一致和常見的典型的兒童失神癲癇中發(fā)現(xiàn)的T型鈣通道基因CACNA1H基因突變，至少在中國人群中是兒童失神癲癇的易感基因或致病基因。建議你到醫(yī)院做相關(guān)檢查和治療。
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