- 問
- 血小板型假性血管性血友病嚴重嗎？
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28歲
2013-05-14 01:26 瀏覽9964次
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病情描述：
我感覺自己肩上的肌肉一直在跳，我本以為是錯覺，后來去醫(yī)院檢查才知道是血小板型假性血管性血友病，我很害怕，不知道該怎么辦？
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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本病呈常染色體顯性遺傳。其基本缺陷是GPⅠb的分子異常。由于血小板與高分子量vWF多聚體結(jié)合，使血漿vWF減少，以高分子量vWF多聚體減少為著，血小板減少。隨著GPⅠb序列的闡明，現(xiàn)已在3個家系中發(fā)現(xiàn)2種突變：Gly233→Val和Met239→Val。
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