我是否有可能是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良基因攜帶者

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我是否有可能是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良基因攜帶者: 28歲
2009-10-24 16:30 瀏覽6480次

病情描述：

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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動能力.主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）. 指導(dǎo)意見確診進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良基因攜帶者不能光靠臨床表現(xiàn),最重要的根據(jù)是檢查者的血液檢測及家族史是否為陽性結(jié)果,所以懷疑自身是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良基因攜帶者后應(yīng)當(dāng)及時到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院做檢查,千萬不要自己亂下診斷.

許鐵

主任醫(yī)師

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2009-10-24 14:38

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有用(3)

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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

姑姑的所生孩子為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者. 指導(dǎo)意見你好,首先我判斷,你姑姑得病的孩子,應(yīng)該是個男孩.如果你父親不是該病患者的話,你是不會得這種病的.解釋起來有點(diǎn)復(fù)雜,需要畫一個基因圖譜.這是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病.你姑姑的基因型為XBXb,姑父XBY.因此他們的孩子如果有病則為XbY,即是個男孩.由此,你父親應(yīng)該是XBY,不是該病的攜帶者,所以根本不會遺傳給你.請放心.如過還是不放心, 像同仁,協(xié)和,同濟(jì)等大的醫(yī)院一般都能做基因檢測的項目,民眾體檢中心是這方面的專業(yè)體檢中心,可以做檢測補(bǔ)充上面的基因型的格式是不正確的,但是因?yàn)椴荒苁謱?所以請見諒,如果有疏漏之處,望各位同仁不吝指正

閆志凌

副主任醫(yī)師

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2009-10-24 14:47

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有用(7)

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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為緩慢起病,逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮.根據(jù)受累肌肉分布不同,可分為多種類型 1,Duchenne型肌營養(yǎng)不良為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性攜帶異?；虻话l(fā)病.多見于兒童發(fā)病,逐漸進(jìn)展.開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn),易摔跤,上樓困難,以后發(fā)展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床.體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎過度前凸,行走時骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時,必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直.某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現(xiàn)為三角肌,舌肌等,假性肥大肌肉外觀發(fā) 達(dá),觸摸較正常肌肉堅實(shí),但肌力下降.面部和手部肌肉也可輕度萎縮.常伴有心肌受累和智能障礙. 2,Becker型肌營養(yǎng)不良癥又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性傳遞.多于520歲之間起病,表現(xiàn)與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病1520年后大多不能行走.心肌受累和智能障礙較少見. 3,Erd型肌營養(yǎng)不良癥又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病.多于2030歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢.偶有腓腸肌假肥大. 4,LandouzyDejerine型肌營養(yǎng)不良癥又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發(fā)病.通常于青春期發(fā)病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動作變?nèi)?上肢抬高困難.檢查時可發(fā)現(xiàn)蹙額,皺眉,鼓腮,閉眼,閉口均力弱,三角肌,肱二頭肌,肱橈肌萎縮明顯. 5,其它還有遠(yuǎn)端型,眼肌型,眼咽型等肌營養(yǎng)不良癥,但均罕見. 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷主要依靠癥狀表現(xiàn),肌酶化驗(yàn),肌電圖等.患者血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脫氫酶(LDH),肌紅蛋白(Mb),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時肌活檢可明確診斷. 指導(dǎo)意見進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的治療本病西醫(yī)目前無特效療法.我所采用純中藥“肌復(fù)靈”進(jìn)行治療,服藥6個月,大多數(shù)患者病情可以得到控制,并有好轉(zhuǎn)或明顯好轉(zhuǎn). 一般你們當(dāng)?shù)氐拇筢t(yī)院都可以檢測

羅濤

主任醫(yī)師

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2009-10-24 17:16

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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

意大利科學(xué)家報告他們可能找到了一種方法,可解決一大折磨肌營養(yǎng)不良基因治療法研究者的問題.即如何讓正確的基因到正確的地方去中斷肌肉的萎縮過程. 7月11日《科學(xué)》（Science）雜志上的一報告說,一種新發(fā)現(xiàn)的干細(xì)胞成功地將糾正基因帶進(jìn)了有某種肌營養(yǎng)不良的小鼠.作者多是米蘭干細(xì)胞研究所,羅馬細(xì)胞生物學(xué)和組織工程學(xué)研究所的研究人員.但肌營養(yǎng)不良協(xié)會研究,發(fā)展部主任赫斯特利（Sharon Hesterlee）說,現(xiàn)在就說要進(jìn)行人類試驗(yàn)還太早了,但“它確實(shí)是一項重要工作.這是第一次我們能進(jìn)行干細(xì)胞移植,并見到功能增加了”. 他們使用了一種去年才發(fā)現(xiàn)并命名為“mesoangioblasts”的細(xì)胞,該細(xì)胞存在于血管壁內(nèi),是干細(xì)胞,這意味著可以分化為多種細(xì)胞類型.最重要的是,研究者發(fā)現(xiàn),它們可帶上基因被移植到血管附近的肌細(xì)胞內(nèi).在這個新實(shí)驗(yàn)中,αsarcoglycan（一種突變或缺乏引起一種肌營養(yǎng)不良的蛋白質(zhì)）的基因被加給mesoangioblasts細(xì)胞,然后在細(xì)胞培養(yǎng)物中培養(yǎng),并被注射到?jīng)]有這種基因的小鼠的動脈內(nèi). 三個月后,研究者在小鼠注射部位下游的肌肉中發(fā)現(xiàn)了活性αsarcoglycan,而且還有大量似乎正常的纖維,而且治療小鼠在轉(zhuǎn)輪上行走的時間盡管比不上健康小鼠,但比未治療小鼠更長.“我確信這是個重要結(jié)果,但還不是治療方法,不管是對小鼠還是對病人”,第一作者科沙（Giulio Cossu）聲明.一個原因是,本研究所用的mesoangioblasts細(xì)胞取自胚胎小鼠,這對美國的研究者來說是個大問題,因?yàn)檫@兒嚴(yán)格限制行胎兒干細(xì)胞研究. 指導(dǎo)意見現(xiàn)在,研究者的目標(biāo)是從肌營養(yǎng)不良病人身上提取mesoangioblasts,然后在加上基因后注射回同一病人,以避開免疫系統(tǒng)的攻擊.不同的基因只能治療不同類型的肌營養(yǎng)不良,赫斯特利認(rèn)為這不是個大問題.“我們通過很好的小鼠模型已經(jīng)有了許多治療多種肌營養(yǎng)不良的經(jīng)驗(yàn)”,但在此以前用其它細(xì)胞或病毒來植入糾正基因的工作頗讓人失望.在所有研究這方面工作的研究人員沒開會前還不能確定下一步的計劃,“我們近兩周將進(jìn)行一個研究人員的會議,然后將制定策略”,坎貝爾說. 美國一家實(shí)驗(yàn)室對本研究作出了重要貢獻(xiàn).“我們的實(shí)驗(yàn)室捐助了小鼠,試劑和技術(shù)設(shè)備”,坎貝爾（Kevin P. Campbell）說,“他們需要特征突出的動物模型,而我們就有很好的”.該實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)在已重復(fù)了意大利的這個實(shí)驗(yàn),并將繼續(xù)研究這個課題.

王營

主任醫(yī)師

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2009-10-24 17:49

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您好進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史. 指導(dǎo)意見您好根據(jù)您的情況您有可能是基因的攜帶者. 您可以到醫(yī)院做一個血清肌紅蛋白檢測或者血清丙酮酸酶,然后醫(yī)生會告訴你結(jié)果生活護(hù)理祝您健康

王志榮

主任醫(yī)師

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2009-10-24 18:35

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基因檢測是通過血液,其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù). 指導(dǎo)意見基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測.疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因.目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測,遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷.目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷. 近年來令人非常興奮的是預(yù)測性基因檢測的開展.利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險,提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施.目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測. 檢測的時候,先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來.然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法,酶切方法,基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型. 生活護(hù)理疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型,檢測準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%.