- 問
- 請教專家，我小孩到底是線粒體病還是肉堿缺乏癥
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9個月
2007-03-08 16:39 瀏覽9013次
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病情描述：
我妻子在懷孕前三個月患感冒，化驗沒有病毒，沒有服藥。女兒足月難產(chǎn)（使用刨鉗），出生后缺氧不明顯沒有搶救。家族沒有任何遺傳或代謝病史。小孩9個月會坐，10個月會爬，沒有其它異常。從一歲半出現(xiàn)站立不穩(wěn)、無法行走、會發(fā)音但語言差、雙眼內(nèi)斜視等癥狀，當時診斷為腦癱，通過近半年的康復(fù)訓(xùn)練，沒有什么進步，于是在06年11月做了MRI，顯示小腦和延髓萎縮，本地的華西附二院疑似此病為NCL。07年2月在北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院診斷后懷疑小孩患線粒體腦病，(Leigh綜合癥)，化驗結(jié)果分3次出來:血液檢驗單反映乳2.2mmol/L，同型半胱氨酸3.25mol/L。尿液分析未見典型氨基酸、有機酸及脂肪酸代謝病改變；尿液中多種有機酸濃度增高:3羥基丙酸、甘油酸、3甲基戊烯二酸、3甲基巴豆酰甘氨酸、3羥基戊二酸增高，考慮為繼發(fā)性改變。建議結(jié)合臨床診治，進一步病因檢查，合理飲食與營養(yǎng)。線粒體基因熱點突變篩查3243、8344、8993均未檢出。氨基酸譜和?；鈮A譜未見異常。另外還有一份報告的內(nèi)容是:血液總?cè)鈮A38.4、游離肉堿24.6、酯酰13.8、酯酰肉堿/總?cè)鈮A35.9％、酯酰肉堿/游離肉堿56.1％，結(jié)論提示繼發(fā)性肉堿缺乏癥，考慮存在營養(yǎng)障礙。開處方:1、東維力 1g/×1次/日，2、硫辛酸0.1g/×2次/日，3、維生素B和輔酶Q10同以前，4、維生素E 0.1g×1次/日，5、觀察、必要時復(fù)查，爭取進一步病因檢查(如線粒體呼吸鏈酶學(xué)分析)。 現(xiàn)在小孩已經(jīng)2歲5個月，通過1個月左右的服藥，觀察發(fā)現(xiàn)小孩腿部好像比以前有勁了，扶站和扶走有一定的進步，但還是只會發(fā)“爸爸、媽媽”。看到小孩的進步緩慢，作為病孩家長的我們還是非常擔憂和著急，心中有許多疑問和困惑懇請專家們給予解答和指點。 1、 通過目前檢驗結(jié)果是否確定小孩患有繼發(fā)性肉堿缺乏癥？ 2、 能否排除孩子患線粒體腦病或NCL？ 3、 小孩的小腦和延髓萎縮是否因此病引起？會不會繼續(xù)萎縮導(dǎo)致病情加重？ 4、 小孩雙眼從1歲半開始的內(nèi)斜視是由此病引起的嗎？ 5、 此病目前最有效的治療方法和途徑是什么？ 6、 小孩現(xiàn)已快到2歲半，但仍然說話少、站立不穩(wěn)、不能走路，通過繼續(xù)服藥后這些癥狀能否改善？此病能否徹底治愈（達到和接近正常人的說話和運動水平）？ 7、 此病有無其它治療手段？如功能訓(xùn)練、按摩、中藥等對此病有無幫助？ 8、 如果服藥無效或效果不明顯，小孩目前的這種情況會不會惡化或出現(xiàn)其它并發(fā)癥？ 9、 目前有無進一步檢查的必要，如有還需做哪些檢查？全國的哪家醫(yī)院在這方面權(quán)威？如必須來，什么時候合適？ 對你們的解答，我們?nèi)矣芍缘乇硎救f分感謝！
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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孩子現(xiàn)在所有癥狀包括斜視都是因缺氧造成的腦發(fā)育不良引起，可診斷腦癱，病情本身不會再發(fā)展，但如果不進行康復(fù)訓(xùn)練，關(guān)節(jié)變形后可能更差。 現(xiàn)在最主要是治療，首先用藥促進腦發(fā)育，這里建議中藥龜龍腦康，同時配合康復(fù)訓(xùn)練，站，走，跑，跳等。說話也要訓(xùn)練，從一字開始，慢慢增多，以說清楚為準，不要求快，求多。 不用再做什么亂七八糟的檢查了，盡早治療，再大些你們抱不動。
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