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        寶寶遺傳代謝病對發(fā)育會(huì)造成什么影響

        6個(gè)月

               2014-11-05 10:28      瀏覽4201次
          病情描述:
          我兒子六個(gè)月了,在唐山初步檢查是遺傳代謝病,請問專家這種病對孩子發(fā)育會(huì)造成什么影響,現(xiàn)在頭還軟,不會(huì)翻身不會(huì)坐著啥的,才14斤?您看我們需要做啥
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          因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
          遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷??隙〞?huì)影響孩子發(fā)育的。

          孫愛華

          副主任醫(yī)師 已幫助 2240
          2014-11-05 13:12
        向TA提問

        有用(13)

          因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
          病情分析:
          遺傳代謝疾病有三種分別為21~三體綜合征,苯丙酮尿癥,還有先天性甲狀腺功能減低癥,他們都會(huì)對身體發(fā)育造成不同的影響,21~三體綜合征尚無有效治療方法,平時(shí)加強(qiáng)訓(xùn)練和教育,注意防止感染,苯丙酮尿癥要低苯丙氨酸飲食療法,然后在對癥治療,先天性甲狀腺功能減低癥主要是激素替代療法,需要終身服藥以補(bǔ)充甲狀腺素的不足,如果還有什么想了解的可以來問我
          指導(dǎo)建議:
          苯丙酮尿癥只要確診就應(yīng)該立即給予治療,治療越早效果越好,先天性甲狀腺功能減低癥無論使用何種制劑,都必須定期檢測血清T4.TSH.以指導(dǎo)用藥劑量,。

          張寶仁

          主任醫(yī)師 已幫助 1960
          2014-11-12 16:01
        向TA提問

        有用(12)