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        問
        
				
        
			
        
			
        
				
        肉堿缺乏小兒癲癇
        
				
        
										2013-06-21  11:53      瀏覽4534次
				
        
			
        

			
          
				病情描述：
          一，核磁共振；1腦外間隙增寬，2雙側(cè)額葉片狀信號影3左側(cè)基底節(jié)區(qū)異常信號影。二，彩超；室間隔缺損，房間隔缺損。三，內(nèi)鏡檢查；吸氣時可見會厭翻轉(zhuǎn)。四。代謝病檢查；血，CO稍低，提示可能肉堿缺乏，【CO3.79]尿，甲基丙二酸輕度增高。復(fù)查；CO低，【5.33】提示肉堿缺乏癥，TYR,VAL,PHE,PRO,C18稍低。五，重癥肺炎。 肺炎入院22天，出院用藥為，左卡尼定口服液，苯巴比妥，妥泰，。
			
        
								
        
		
		
        
		

	


			
		 

			
        
				
        
					
        答
        
					
        
				
        
				
          
					因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
				
        
														
          
								病情復(fù)雜，帶齊既往所有資料，門診就診。因為懷疑遺傳代謝病，建議我院楊艷玲教授處就診。預(yù)約電話01066120238
							
        
							

				
        
					
        
						
        
						
        
							
          
								
          張寶仁
          
								主任醫(yī)師
								已幫助
									1961
								人
							
        
							
          2013-06-21 13:53
        
						
        
					
        
					
        
						向TA提問
						
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