- 問
- 胎兒篩查時(shí)沒有耳聾遺傳基因，出生后是否確定不會(huì)耳聾？
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4歲
2011-01-13 19:20 瀏覽7148次
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病情描述：
我和妻子生的第一胎女兒本來說話正常，4歲時(shí)發(fā)現(xiàn)耳聾，左耳65分貝，右耳75分貝，到301醫(yī)院診斷為神經(jīng)性耳聾，佩戴了助聽器，在上海新華醫(yī)院做基因檢查，診斷為我和妻子、孩子都有耳聾遺傳基因，我和妻子生聾兒的概率為25％，請(qǐng)問：如果我妻子懷孕第二胎時(shí)做胎兒耳聾遺傳基因篩查，如果胎兒屬于75％正常兒范圍，是否能確保孩子出生后不會(huì)患遺傳神經(jīng)性耳聾？
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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如果是無耳聾基因攜帶者就是正常的自然的耳聾概率（正常人群0.3%自然耳聾概率），也就是胎兒不攜帶你們夫婦2個(gè)人耳聾基因，仍然有0.3%可能會(huì)產(chǎn)生耳聾?！岸@產(chǎn)前診斷”是在產(chǎn)前明確胎兒是否攜帶你們的耳聾基因？是雜合或純合？如果是耳聾基因純合子攜帶者就要終止妊娠（就是你上面提到的25%概率）；如果是耳聾基因雜合子（就是你和你愛人現(xiàn)在情況，為耳聾基因攜帶者，無耳聾，就是你上面提到的75%概率），就可以繼續(xù)妊娠?！岸@產(chǎn)前診斷”是預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，使優(yōu)生和提高人口質(zhì)量的重要保障之一。針對(duì)耳聾的產(chǎn)前診斷是指在妊娠期的一定階段，在遺傳的基礎(chǔ)上，胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒耳聾基因的情況，從而做出否為遺傳性耳聾的診斷。但耳聾產(chǎn)前診斷的前提條件是：必須確定了先證者相關(guān)的聾病基因，進(jìn)行詳盡的遺傳咨詢后，再?zèng)Q定是否受孕和接受產(chǎn)前診斷。只有這樣，才能真正達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的，預(yù)防耳聾患兒的出生。
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