- 問
- 27歲 x性連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良可能性大
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9歲
2013-02-21 06:49 瀏覽8363次
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病情描述：
病案號(hào) 16174402010年入院病史，第二胎順產(chǎn)足月，9歲時(shí)被北京兒童醫(yī)院診斷“原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退”智力發(fā)育正常，學(xué)習(xí)成績上等，身高一直均勻增長，近兩年每年增長約3CM，現(xiàn)身高176CM，至今無變聲，無胡須生長,1617歲有陰毛生長，有勃起，偶有遺精。陰毛I(xiàn)II期，陰莖C/L=6/6cm ，雙側(cè)睪丸左/右=4ml/4ml,質(zhì)軟。
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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您的診斷非常明確，是由于DAX1基因突變導(dǎo)致的，這個(gè)基因不因?qū)е履I上腺功能不全，需長期服用糖皮質(zhì)激素替代治療；另外，還會(huì)導(dǎo)致先天睪丸發(fā)育不良，男性第二性征不能出現(xiàn)，對于這種情況，應(yīng)用絨促和尿促治療的效果不好，所以茅大夫不建議您再接受這兩種藥物治療。針對您的情況，建議直接補(bǔ)充雄激素，并需要長期服用糖皮質(zhì)激素治療，注意監(jiān)測電解質(zhì)和骨密度。
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