- 問
- 結(jié)節(jié)性硬化癥能不能防遺傳呢？在胎兒時期能不能檢查出來？
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20歲
2015-06-12 12:40 瀏覽6962次
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病情描述：
結(jié)節(jié)性硬化癥能不能防遺傳呢？在胎兒時期能不能檢查出來？
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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病情分析：
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。本病有陽性家族史者占20％30％。
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指導(dǎo)建議：
腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)，常在側(cè)腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細(xì)胞，結(jié)節(jié)有鈣化趨勢，數(shù)目多少不等。腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié)，顏色灰白，腦回表面隆起，直徑約12cm，數(shù)目多少不等，鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì)，由一些巨大的多核星形細(xì)胞組成，。這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄。類似病變也可見于中央灰質(zhì)，腦干或小腦部位。由于結(jié)節(jié)所在部位的不同，臨床可表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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病情分析：
結(jié)節(jié)性硬化癥，又稱BournevillePringle病，主要表現(xiàn)顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網(wǎng)膜等處的病變。亦可有顱骨鈣化，或合并心、腎、骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。
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指導(dǎo)建議：
由于本病病程進展緩慢部分患者預(yù)后不良，多數(shù)患者可存活數(shù)十年對癥治療可提高患者生活質(zhì)量腎功能衰竭、心力衰竭癲癇持續(xù)狀態(tài)呼吸衰竭等并發(fā)癥為主要死亡原因。這個在孩子沒出生前是檢查不出來的
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