- 問
- 我兒子15歲，最近到醫(yī)院檢查出CD41一42突變雜合子，診斷：地中海貧血，請(qǐng)問這個(gè)病能治愈嗎？
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15歲
2015-05-27 10:51 瀏覽6574次
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病情描述：
我兒子15歲，最近到醫(yī)院檢查出CD41一42突變雜合子，診斷：地中海貧血，請(qǐng)問這個(gè)病能治愈嗎？
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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病情分析：
地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血,其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
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指導(dǎo)建議：
地中海貧血的治療有以下幾點(diǎn)：一、一般治療：注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。二、藥物治療：1、紅細(xì)胞輸注：少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。2、鐵鰲合劑：常用去鐵胺(deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。三、脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。四、造血干細(xì)胞移植：異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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病情分析：
不能治愈，這個(gè)疾病是遺傳性的疾病，很難徹底根治，主要是采用藥物進(jìn)行長(zhǎng)期的治療。無法一次性的根治
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指導(dǎo)建議：
地中海貧血這個(gè)疾病是很難進(jìn)行一次性根治的，當(dāng)然也存在造血干細(xì)胞移植進(jìn)行治療，這個(gè)倒是存在治愈的可能性，不過，費(fèi)用非常的高，且有一定風(fēng)險(xiǎn)。所以一般對(duì)于地中海貧血來說主要是采用輸血和去鐵的方式進(jìn)行治療
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